CMT

Was sind die Symptome von CMT?

Die Symptome können je nach Art der CMT variieren, und selbst bei demselben Typ können Menschen sie unterschiedlich erleben.

Der Beginn erfolgt normalerweise zuerst in den unteren Gliedmaßen, was zu Schwäche im Knöchelbereich und oft zu einer Abnormalität in der Form der Füße führt (hoher Fußrücken, den Ärzte als „Pes cavus“ bezeichnen). Die Schwäche kann sich in den Händen entwickeln und sich in den unteren Gliedmaßen nach oben ausbreiten, um Knie und Oberschenkel zu betreffen. Ein leichter Gefühlsverlust kann in Füßen und Händen vorhanden sein.

Bei kleinen Kindern können sie ungewöhnlich ungeschickt und unfallanfällig erscheinen oder Probleme beim Gehen haben, indem sie ihre Füße schleifen und unter Fußheberschwäche leiden.

Wenn Kinder älter werden, kann es zu einem Mangel an Gefühl in Armen und Füßen kommen, und ihre Hände und Füße können aufgrund schlechter Durchblutung kalt sein. Außerdem können sie sich die meiste Zeit müde fühlen.

Wenn CMT fortschreitet, kann dies den Körper übermäßig belasten und zu Gelenk- und Muskelschmerzen führen.

Was verursacht CMT?

Die zugrunde liegende Ursache ist eine Mutation (Fehler) in Genen, die dazu führen, dass die peripheren Nerven geschädigt werden. Jeder Nerv besteht aus vielen Tausenden von Proteinen. CMT kann durch Mutationen in einem von etwa 30 Genen verursacht werden – obwohl jedes betroffene Protein anders ist, ist das Endergebnis in Bezug auf die von einem Individuum mit CMT erlebten Gesamtsymptome ähnlich.

Ein Kind mit CMT kann den für die Erkrankung verantwortlichen Gendefekt von einem oder beiden Elternteilen geerbt haben. Die vielen Arten von CMT werden durch verschiedene genetische Mutationen verursacht, und die fehlerhaften Gene können auf verschiedene Weisen vererbt werden.

Arten von CMT

Es gibt fünf Arten von CMT: 1, 2, 3, 4 und X. Am häufigsten ist Typ 1, der etwa 70 % aller Fälle ausmacht.